作者：伍學焱 北京協(xié)和醫(yī)院 主任醫(yī)師

中華醫(yī)學會內分泌學分會性腺學組副組長

審核：王佳偉 首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院 主任醫(yī)師

(資料圖片僅供參考)

垂體柄中斷綜合征患者有一個很形象的名字，叫“袖珍人”，說起袖珍人大家可能就不陌生了。

垂體柄中斷綜合征是因為連接下丘腦和垂體的垂體柄被拉斷了，絕大部分是因為胎位不正，難產，出生時機械牽拉損傷了垂體柄引起的。

垂體柄被牽拉扯斷后，下丘腦發(fā)出的信號就無法傳輸?shù)酱贵w，導致垂體、甲狀腺、腎上腺、性腺功能低下，生長激素、抗利尿激素、性激素、甲狀腺激素、腎上腺皮質激素等就會缺乏，那么身體發(fā)育就會受到影響。雖已成年，但個子很矮，同時沒有第二性征發(fā)育，所以看上去十足地像個小孩子。

圖1 原創(chuàng)版權圖片，不授權轉載

那么，垂體柄中斷綜合征能治療嗎？能像正常人一樣結婚生育嗎？

一、垂體柄中斷綜合征怎么治療？

確診垂體柄中斷綜合征后，要全面地對垂體前葉和后葉的功能進行評估，弄清楚缺乏哪些激素，激素缺乏的程度怎樣，然后就開始激素補充治療，就是缺什么補什么。激素補充治療主要是補充生長激素、甲狀腺激素、腎上腺糖皮質激素、性腺激素，抗利尿激素看缺不缺乏，根據(jù)缺乏程度進行補充。

激素補充的順序很重要，先要補充糖皮質激素，因為它對維持生命健康非常重要，如果不補充糖皮質激素，會出現(xiàn)低血壓、低血糖、電解質紊亂，甚至昏迷，這種情況叫腎上腺皮質危象，會危及生命。在補充糖皮質激素的同時，再補充其他激素，比如生長激素、甲狀腺激素、性激素等。同時，也要注意激素間的相互影響。

目前，臨床上研發(fā)出來了人工智能下丘腦激素泵，就是把下丘腦分泌的激素裝在泵里，人體需要時就把激素運輸下去，由電腦來控制，模擬正常人下丘腦的生理過程，已在臨床上開始使用，取得了很好的效果。

那么，有人很好奇，問能通過手術修補斷了的垂體柄嗎？

很遺憾，目前還不能把神經給接起來，暫無法像架橋一樣，修復中斷的垂體柄。

二、垂體柄中斷綜合征患者需要終生用生長激素嗎？

正常人生下來時大概50cm左右，一歲大概長到75cm，兩歲85cm，跟生長激素有很大的關系，到青春期后骨骺關閉了，身高就不能再生長了，這一輩子的身高就“封頂”了。

達到成年終身身高后，生長激素是否就可以完全“退休或下崗”呢？臨床研究發(fā)現(xiàn)，生長激素是一輩子都需要的激素，只是不同的時期需要的量不一樣，其作用也不一樣。在長個兒的青少年時期，需要的劑量比較大，主要促進長骨生長；成年后，需要的量就少了，但對體內物質代謝具有不可或缺的重大意義。

如果長完個兒之后不再補充生長激素，就會有麻煩找上門來。我們發(fā)現(xiàn)垂體功能低下、生長激素缺乏的患者，在不需長身高的成年期不再用生長激素，會出現(xiàn)脂肪肝，久而久之會出現(xiàn)肝硬化，隨之會出現(xiàn)肺功能衰竭、肝肺綜合征，及時補充適量生長激素后，這些癥狀可能就會奇跡般地緩解。

所以，生長激素需要終身替代，只是到后期需要的量會很小，起“潤滑劑”的作用，小劑量維持就可以了。

三、有生育要求的垂體柄中斷綜合征患者怎么治療？

從生長到發(fā)育，再到生育，這是生命的歷程。所以，臨床上先是補充維持生命的激素，比如糖皮質激素、甲狀腺激素；把它們補充好后，在這個基礎之上，再促進身體生長，也就是長個兒；長到合適的體塊，正常孩子開始性發(fā)育時，就開始補充性激素，促進第二性征發(fā)育；當發(fā)育到有結婚的能力，結婚后再去促進精子或者卵子的發(fā)育，就可以完成生育。如果來治療的時候已經成年，生長發(fā)育已經落后了，要先解決生長，先長個兒，長到不錯的狀態(tài)之后，再促進生育。

那么，補充性激素后多久第二性征就能發(fā)育？

正常情況下，比如女孩子，從乳房發(fā)育到月經來潮，可能需要2-3年的時間，男孩從開始長胡須、變聲，到有生育能力，也需要1-3年的時間。

補充性激素后一個月、兩個月、三個月，每個月都會有變化，對于男孩子來說，聲音就改變了，女孩子乳房就開始有發(fā)育了。但是要完全發(fā)育成一個成熟的男人或者女人，大概需要2-3年的時間，和正常人的發(fā)育過程是一樣的。

2-3年的性發(fā)育只是性征建立，不是說性征發(fā)育好了就不需要補充性激素了，需要終身替代治療，不然對健康會有影響，根據(jù)不同的年齡階段可以選擇不同的性激素補充方法，主要看這一階段的目的是什么，需求是什么，可以來調整用藥方案。

四、垂體柄中斷綜合征患者治療期間多久復查一次？

它是終生疾病，在剛開始治療的時候，往往是多種激素缺乏，有時候拿不準，給一個基本量之后再慢慢去調，剛開始可能需要一個月左右，甚至一個禮拜、兩個禮拜，就讓病人回來復查，給他調藥，調到一個比較和諧，比較穩(wěn)定的狀態(tài)。

狀態(tài)穩(wěn)定后，一般3個月左右回來做一次檢查。特別穩(wěn)定的可以半年左右復查一次，因為隨著生理狀態(tài)的改變，天氣的變化，環(huán)境的變化，可能需要做一些調整。

在補充激素的過程中，可能也會出現(xiàn)比如腿彎，身高過高，小便增多，發(fā)胖等現(xiàn)象，這是怎么回事呢？

五、垂體柄中斷綜合征患者治療期間，出現(xiàn)腿彎或身高過高是怎么回事？

出現(xiàn)腿彎可能是鈣不夠，實際上并不是鈣不夠，主要是鈣沒有被人體吸收利用。怎么促進鈣吸收？就是補充維生素D，補充后腿彎的現(xiàn)象就緩解了。

長得太快太高，說明給的生長激素的劑量偏大了，長得太快再加上鈣不夠，骨頭不夠硬，腿也會打彎。

避免個子長得特別高，可以人為去掌控它，生長激素不要補充過量，同時性激素的補充要及時跟上。因為性激素可以促進第二性征發(fā)育，同時促進骨骺關閉，性激素補充得晚了，骨骺不閉合，就會一直長個兒。

六、垂體柄中斷綜合征患者使用激素后小便增多是怎么回事？

生長激素、甲狀腺激素、腎上腺糖皮質激素補上去之后，過了一兩個月，患者就會說，吃完這些藥精神好多了，但是有一個副作用，就是小便多了，原來不起夜，現(xiàn)在起夜多了。

實際上不是副作用，是因為“水落石出”，原來就有潛在的尿崩癥，只是沒有表現(xiàn)出來，是因為垂體前葉分泌的激素低下，掩蓋了垂體后葉分泌的抗利尿激素低下的表現(xiàn)，現(xiàn)在把其他激素補上去，尿崩癥就顯現(xiàn)出來了。

也有很多患者害怕長期吃糖皮質激素會長胖，但是內分泌所補充的激素量，是生理性的替代劑量，就跟吃飯一樣，只是吃飽，吃到舒服為止，不要因為害怕胖就不去吃飯，也不要因為害怕胖，就不用糖皮質激素，不然，輕則影響生活質量，重則危及生命。

所以，對于垂體柄中斷綜合征患者來說，一定要按時按量補充激素，定期復查，不要擔心所謂的副作用，合理補充激素完全可以像正常人一樣生活、工作、結婚生子。

標簽： 生長激素 糖皮質激素 甲狀腺激素