作者：伍學(xué)焱 北京協(xié)和醫(yī)院 主任醫(yī)師

中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)性腺學(xué)組副組長(zhǎng)

(資料圖片僅供參考)

審核：王佳偉 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 主任醫(yī)師

日常生活中我們會(huì)看到有很多袖珍人，袖珍人是一個(gè)形象的稱呼，其實(shí)他們是患了一種病，叫垂體柄中斷綜合征。

很多人都好奇，他們除了長(zhǎng)得矮以外，智力發(fā)育正常嗎？可以結(jié)婚生孩子嗎？成年了還能治療嗎？壽命會(huì)受影響嗎？那我們就來聊聊這個(gè)話題吧。

一、垂體柄中斷綜合征患者智力發(fā)育正常嗎？

垂體柄中斷綜合征是因?yàn)榇贵w柄被硬生生地給拉斷了，下丘腦和垂體無法連接，導(dǎo)致甲狀腺、腎上腺、性腺功能低下，缺乏人體所需的生長(zhǎng)激素、抗利尿激素、性激素、甲狀腺激素、腎上腺皮質(zhì)激素等，所以會(huì)影響長(zhǎng)個(gè)兒，影響性發(fā)育。

但是垂體柄中斷綜合征患者的智力絕大多數(shù)都是正常的，他們很聰明，古靈精怪，智力發(fā)育沒有問題，但是由于身體發(fā)育落后，隨著年齡增長(zhǎng)，逐漸跟正常人拉開距離，他們會(huì)自卑，可能會(huì)因?yàn)樾睦碜饔糜绊憣W(xué)業(yè)，影響人際交往。再一個(gè)他們身體往往比較脆弱，容易感冒，也會(huì)影響到學(xué)習(xí)。

圖1 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

很多人就好奇了，垂體柄中斷綜合征也會(huì)影響到甲狀腺，也會(huì)導(dǎo)致甲狀腺功能低下，為什么智力不受影響呢？

垂體柄中斷綜合征和呆小癥，也就是先天性甲狀腺功能低下的發(fā)病機(jī)理不一樣，先天性甲狀腺功能低下往往是免疫性的，會(huì)產(chǎn)生一種黏蛋白，吸附在神經(jīng)纖維上，就會(huì)影響智力發(fā)育，但是垂體柄中斷綜合征不產(chǎn)生這種物質(zhì)，所以他們智力沒有問題。

二、垂體柄中斷綜合征患者能生育嗎？

很多人認(rèn)為垂體柄中斷綜合征患者，他們體型很小，第二性征也不發(fā)育，認(rèn)為他們沒有生命的春天。

其實(shí)不是這樣的，通過治療完全可以改變這些不足，就是內(nèi)分泌替代治療，或者叫補(bǔ)充治療，缺什么就補(bǔ)什么。如補(bǔ)充生長(zhǎng)激素，促進(jìn)生長(zhǎng)；補(bǔ)充性激素，模仿正常人的青春發(fā)育。這樣就能讓他們能夠像正常人一樣經(jīng)歷生長(zhǎng)、發(fā)育和生育這樣一個(gè)圓滿的生命歷程。

一般來說，先是讓他補(bǔ)充維持生命的激素，比如糖皮質(zhì)激素、甲狀腺激素，再補(bǔ)充生長(zhǎng)激素讓他長(zhǎng)個(gè)兒，長(zhǎng)到正常的體塊，正常孩子什么時(shí)候開始性發(fā)育，就什么時(shí)候開始補(bǔ)充性激素，第二性征發(fā)育后，發(fā)育到有結(jié)婚的能力，結(jié)婚之后促進(jìn)精子或者卵子的生長(zhǎng)，就能完成生育。

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那么，垂體柄中斷綜合征患者生育的孩子是正常的嗎？根據(jù)我們10余年的觀察，有二三十例的垂體柄中斷綜合征患者生了孩子，我們暫時(shí)沒有發(fā)現(xiàn)有異常情況。因?yàn)榻^大多數(shù)垂體柄中斷綜合征患者是因?yàn)樘ノ徊徽?，難產(chǎn)，出生時(shí)垂體柄遭遇了機(jī)械性牽拉導(dǎo)致?lián)p傷所致。雖然該疾病也算是與生俱來，但它發(fā)生在出生時(shí)的那一剎那，并不是先天性的，也就是說不涉及基因的問題，所以不會(huì)遺傳，生的孩子基本上都是正常的。

三、垂體柄中斷綜合征患者的壽命會(huì)受影響嗎？

垂體柄中斷綜合征患者如果不治療，會(huì)影響到壽命。

第一，腎上腺皮質(zhì)功能低下，不治療，正常生活可能沒問題，或者略微有些問題，勉強(qiáng)可以支撐。但是突然一個(gè)打擊，比如跑一場(chǎng)馬拉松，或者做手術(shù)，或者感冒、發(fā)燒，就不行了，就跟一匹疲勞的馬突然一下子累垮了一樣，有生命危險(xiǎn)。正常人遇到應(yīng)激情況，會(huì)分泌大量的腎上腺皮質(zhì)激素，是平時(shí)的十倍、百倍，甚至幾百倍，來應(yīng)對(duì)，不會(huì)有什么問題。

所以平時(shí)需要進(jìn)行激素的生理性補(bǔ)充，當(dāng)感冒發(fā)燒的時(shí)候，糖皮質(zhì)激素加量，模擬這個(gè)生理過程，生命就不會(huì)受影響，所以按時(shí)服藥，規(guī)范治療，壽命能跟正常人完全一樣。

圖3 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

四、垂體柄中斷綜合征患者已經(jīng)20多歲了還能治嗎？

垂體柄中斷綜合征患者，需要終生激素替代治療。

比如一個(gè)男性患者，雖然已經(jīng)20歲了，但身高只有1.3米左右，也沒有男性第二性征，聲音依然童聲，也沒有胡須和喉結(jié)，這樣的患者往往骨骺還沒有閉合，只要骨骺線還沒有閉合，就可以補(bǔ)充生長(zhǎng)激素促進(jìn)生長(zhǎng)。

通過補(bǔ)充生長(zhǎng)激素，絕大多數(shù)患者就會(huì)逐漸長(zhǎng)高，甚至超過其遺傳身高。在獲得滿意身高的過程中，適時(shí)加用性腺激素就可找回失去的青春，促進(jìn)其第二性征發(fā)育，如聲音發(fā)生變化，胡須長(zhǎng)出。當(dāng)結(jié)婚考慮生育時(shí)，可以切換到促生育治療，完全可以達(dá)到擁有正常生育的能力。

所以，通過合理的治療，垂體柄中斷綜合征患者可實(shí)現(xiàn)從生長(zhǎng)到發(fā)育，再到生育的完美逆襲。

因此，垂體柄中斷綜合征患者一定要樹立起信心，早發(fā)現(xiàn)早治療，按時(shí)用藥，定期復(fù)查，完全可以像正常人一樣生活、工作、結(jié)婚生子，壽命也不會(huì)受到影響。

標(biāo)簽： 生長(zhǎng)激素 第二性征 絕大多數(shù)