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作者：洪旭濤 湖南家輝遺傳專(zhuān)科醫(yī)院

審核：賈永興 上?？茖W(xué)技術(shù)出版社《大眾醫(yī)學(xué)》雜志 執(zhí)行主編

夫妻雙方均沒(méi)有遺傳病家族史，孩子也會(huì)患遺傳病嗎？這是很多脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）患兒父母的疑問(wèn)。答案是肯定的。這導(dǎo)致很多夫妻在生下SMA患兒后才后悔沒(méi)有在孕前做遺傳病篩查。

遺傳病的遺傳方式有多種，比較常見(jiàn)的是常染色體顯性遺傳，如早發(fā)的卵巢癌、結(jié)直腸癌及老年癡呆、帕金森癥等，都屬于這類(lèi)遺傳。這種遺傳方式一般在家族的每一代中都可能有患病者。但有幾種遺傳方式，特別是X連鎖隱性遺傳和常染色體隱性遺傳，往往夫妻雙方都沒(méi)有家族史。前者中比較常見(jiàn)的疾病有血友病、紅綠色盲、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆病）和假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne）肌營(yíng)養(yǎng)不良，后者中比較常見(jiàn)的疾病有耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥和SMA。

SMA是兒童非常常見(jiàn)的神經(jīng)肌肉病，以脊髓前角α－運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性導(dǎo)致的肌無(wú)力和肌萎縮為主要臨床特征，發(fā)病率約1/10 000，人群攜帶率約1/50，即每50個(gè)正常人中就有1個(gè)是該病的攜帶者。如果夫妻雙方都是攜帶者，則有1/4的概率生下SMA患兒。

大多數(shù)SMA患兒在胎兒期沒(méi)有任何異常，B型超聲和非侵入性胎兒染色體基因檢測(cè)（NIPT）均無(wú)法檢測(cè)出，直到出生后6～18個(gè)月才開(kāi)始發(fā)病。患兒主要表現(xiàn)為以四肢近端為主的進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮，隨著疾病進(jìn)展，可出現(xiàn)呼吸、消化和骨骼等多系統(tǒng)受累。

SMA目前無(wú)法治愈，且治療費(fèi)用高昂。2019年，諾西那生鈉注射液在我國(guó)上市且已被納入國(guó)家醫(yī)保，其能讓SMA患兒的癥狀緩解，但價(jià)格高達(dá)3.3萬(wàn)/支，每4個(gè)月就要注射一支，且仍治標(biāo)不治本。舉例說(shuō)明，一個(gè)原來(lái)只能行走100米的SMA患者，使用諾西那生鈉注射液連續(xù)治療8個(gè)月后能行走128.6米，治療3年后能行走186.5米。這在臨床上已經(jīng)能被稱(chēng)為治療有效，但這與大部分父母的預(yù)期卻相差甚遠(yuǎn)。

預(yù)防SMA患兒的出生，是目前應(yīng)對(duì)SMA的最佳方式。疾病篩查的時(shí)機(jī)可選擇在備孕前或早孕時(shí)。疾病篩查的手段為基因檢測(cè)，即通過(guò)定量聚合酶鏈反應(yīng)（qPCR）對(duì)夫妻雙方的SMN1基因進(jìn)行檢測(cè)，如果雙方都是致病基因攜帶者，則需要立即進(jìn)入產(chǎn)前診斷；如果雙方只有一方是攜帶者，或雙方都不是攜帶者，則生下患兒的概率會(huì)非常低。值得注意的是，風(fēng)險(xiǎn)很低并不意味著零風(fēng)險(xiǎn)。因此，家族中如有SMA患者的夫妻，建議在備孕前盡早做基因檢測(cè)，真正落實(shí)“預(yù)防為主，關(guān)卡前移”！

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標(biāo)簽： 脊髓性肌萎縮癥 肌營(yíng)養(yǎng)不良 臨床特征