身處現(xiàn)代快節(jié)奏的生活，從精神、工作的壓力、到食安焦慮、科技與狠活兒的遍地開(kāi)花，不健康的生活方式悄然增高了疾病風(fēng)險(xiǎn)。

據(jù)國(guó)家心血管病中心統(tǒng)計(jì)，我國(guó)血脂異常人數(shù)已超過(guò)4億人。由血脂誘發(fā)的心腦血管疾病嚴(yán)重威脅著人們的生命健康。在最新的《中國(guó)心血管健康與疾病報(bào)告2021概要》中可以看到，總膽固醇（TC）、甘油三脂（TG）以及低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平在13年間均有明顯上升。

(相關(guān)資料圖)

我們?cè)隗w檢中最常見(jiàn)到的是這些指標(biāo)：

越來(lái)越多的人正處于亞健康狀態(tài)，血脂水平不在正常值范圍內(nèi)，血脂異常的整體現(xiàn)狀令人堪憂。

在潛移默化的大健康時(shí)代背景下，我們學(xué)會(huì)了內(nèi)耗和養(yǎng)生“兩手”都抓，“熬最晚的夜，涂最貴的眼霜”，“一邊暴飲暴食，一邊健胃消食”，“人到中年不得已，保溫杯里泡枸杞”……雖說(shuō)這是一定程度上無(wú)奈的選擇，但在追求身體健康這件事上，積極的預(yù)防遠(yuǎn)勝于被動(dòng)的治療。定期進(jìn)行體檢，關(guān)注自身數(shù)據(jù)指標(biāo)的波動(dòng)，或許就可能預(yù)見(jiàn)未來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。

下面我們來(lái)一起聊聊發(fā)生在張先生身上的故事。作為當(dāng)代典型的社會(huì)中年人，42歲的張先生自認(rèn)為年輕力壯，再加上平時(shí)工作比較忙，他很少關(guān)注自己的健康，更別說(shuō)騰出時(shí)間體檢了。然而，1個(gè)月前，他感到渾身乏力，而且胃口也不好，遇到平時(shí)愛(ài)吃的菜也吃不上幾口。

起初，張先生以為是連續(xù)通宵，沒(méi)休息好導(dǎo)致，所以就請(qǐng)假休息了一段時(shí)間。然而，身體不適的感覺(jué)卻依然沒(méi)有得到恢復(fù)。恰好今年公司體檢還沒(méi)做，他便想著趁著這個(gè)機(jī)會(huì)檢查一下身體。

體檢結(jié)果讓張先生暫時(shí)松了口氣。報(bào)告提示，只有血脂指標(biāo)升高，其他都沒(méi)太大異常。張先生以為自己戒一段時(shí)間酒，少吃點(diǎn)油膩的，增加日常鍛煉就能改善了，于是開(kāi)始清淡飲食、增加有氧運(yùn)動(dòng)。結(jié)果一段時(shí)間之后，他不僅沒(méi)有任何好轉(zhuǎn)，反而愈加提不起精神。這下張先生不敢再耽擱，立刻去了醫(yī)院就診。

醫(yī)生為張先生做了一些常規(guī)、生化檢查，發(fā)現(xiàn)他血脂4項(xiàng)中，低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C） 、總膽固醇（TC）指標(biāo)異常升高。同時(shí)，張先生拿出一個(gè)月前的體檢報(bào)告告訴醫(yī)生：“當(dāng)時(shí)體檢也是這兩項(xiàng)異常，想自己在家從飲食、日常生活起居方面調(diào)整，但一直就是沒(méi)有任何好轉(zhuǎn)……”

張先生年紀(jì)輕輕，體態(tài)又不是很胖，但LDL-C、TC卻異常升高。結(jié)合這些情況，醫(yī)生問(wèn)起他家人的情況。據(jù)張先生自述，家人都比較健康，不過(guò)母親也是血脂很高，年紀(jì)不大就去世了。得知此消息，醫(yī)生推薦他要做一個(gè)基因檢測(cè)看看。果然，基因檢測(cè)顯示他攜帶LDLR基因上的致病突變，張先生得的是一種遺傳病——家族性高膽固醇血癥（FH）。

得知診斷結(jié)果，張先生很是費(fèi)解，只是單單兩項(xiàng)血脂指標(biāo)高而已，怎么就成了遺傳病了？醫(yī)生解答說(shuō)：“膽固醇高有多方面的因素，一方面是外界影響，比如長(zhǎng)期的大量高脂肪飲食，倘若超過(guò)肝臟的代謝能力，就會(huì)引起膽固醇升高。而不健康的生活方式如缺乏運(yùn)動(dòng)、久坐等也會(huì)影響膽固醇水平。此外，一些其他的代謝性疾病，如高尿酸血癥、糖尿病腎病和甲狀腺功能低下，也可以導(dǎo)致膽固醇的升高。另一方面可能就是基因的問(wèn)題了，由于遺傳因素導(dǎo)致自身的脂代謝發(fā)生異常，就像家族性高膽固醇血癥，有些患者即使通過(guò)嚴(yán)格控制飲食也無(wú)法完全使膽固醇的數(shù)值控制在正常值范圍內(nèi)。”

張先生喃喃自語(yǔ)：“當(dāng)初以為自己就是高血脂而已。”對(duì)此，醫(yī)生特別強(qiáng)調(diào)：“這兩個(gè)病癥都是血脂異常但一定要區(qū)分開(kāi)，從血脂指標(biāo)上判斷，家族性高膽固醇血癥主要是低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）明顯高于正常值而且經(jīng)常伴隨有總膽固醇（TC）指標(biāo)升高。這里說(shuō)的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）通俗我們理解為**‘壞’膽固醇，血管堵了很大部分原因都是因?yàn)樗?。它的升高?huì)增加患冠心病、急性心肌梗死的概率。LDL-C的異常升高很有可能提示遺傳病**——家族性高膽固醇血癥（FH）。這是一種常染色體（共）顯性遺傳病，遺傳因素占60%~80%，部分患者還會(huì)在眼睛、關(guān)節(jié)處發(fā)現(xiàn)黃色疙瘩（黃色瘤），更嚴(yán)重的是還會(huì)出現(xiàn)早發(fā)冠心病，甚至在青壯年突發(fā)，嚴(yán)重危及生命。”

張先生疑惑：“這個(gè)指標(biāo)多高要引起重視呢?”醫(yī)生解釋道：“最合適的血脂指標(biāo)因人而異，需要根據(jù)自身其他疾病的情況進(jìn)行心血管病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估后決定需要達(dá)到的LDL-C數(shù)值。

當(dāng)然，這個(gè)指標(biāo)也不是越低越好，LDL-C偏低則可能預(yù)示著營(yíng)養(yǎng)不良或慢性貧血等疾??； **總膽固醇（TC）**是血液中各種脂蛋白所含膽固醇的總和，TC水平對(duì)心血管病風(fēng)險(xiǎn)有很強(qiáng)的提示意義，對(duì)動(dòng)脈粥樣硬化性心血管病有預(yù)測(cè)作用。

而高血脂通常是甘油三酯（TG）和（或）總膽固醇（TC）升高、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）升高、及高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）降低。其中甘油三酯這個(gè)指標(biāo)是變化最大的，因?yàn)槭澄镏境赃M(jìn)我們?nèi)梭w后，經(jīng)過(guò)小腸吸收，馬上就會(huì)變成甘油三酯，所以同一個(gè)人吃飯前、吃飯后去測(cè)，早上測(cè)和晚上測(cè)，數(shù)值差異會(huì)特別大，這也是血脂類指標(biāo)里相對(duì)容易控制的指標(biāo)。”

聽(tīng)了醫(yī)生的介紹，張先生對(duì)家族性高膽固醇血癥有了清晰的認(rèn)識(shí)，但還是納悶醫(yī)生說(shuō)的高血脂，明明是“高”，怎么還有降低的指標(biāo)？高密度脂蛋白膽固醇又有什么用呢？醫(yī)生解釋道：“高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）從名字上看就和低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）是‘對(duì)立’的。HDL-C也可以被理解為‘好’膽固醇，它可以減少膽固醇在血管壁的沉積，起到抗動(dòng)脈粥樣硬化的作用，降低患冠狀動(dòng)脈疾病的風(fēng)險(xiǎn)。如果這項(xiàng)指標(biāo)偏低，提示患動(dòng)脈粥樣硬化的風(fēng)險(xiǎn)較大。”

醫(yī)生繼續(xù)補(bǔ)充道：“其實(shí)以上所說(shuō)僅憑LDL-C水平升高的臨床表現(xiàn)難以區(qū)分FH和普通的高血脂，而基因檢測(cè)是FH診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，根據(jù)專家共識(shí)，在LDLR、ApoB或PCSK9基因上發(fā)現(xiàn)致病變異就可以確診FH。因此，基因檢測(cè)可以幫助患者做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。”

明確診斷之后，張先生一想到這病是遺傳的，心里特別害怕，一直在擔(dān)心自己的兒子….在臨床醫(yī)生的建議下，兒子小張立刻來(lái)醫(yī)院做了基因檢測(cè)，結(jié)果也是令小張大吃一驚，雖然他自己感覺(jué)很健康，但終究還是沒(méi)逃過(guò)家族遺傳的厄運(yùn)，他攜帶遺傳自父親的致病突變，也是一名家族性高膽固醇血癥患者。索性，發(fā)現(xiàn)的還早，處于疾病初期，暫時(shí)沒(méi)有任何心血管系統(tǒng)的病變。

對(duì)此，醫(yī)生為張先生制定了治療計(jì)劃，鼓勵(lì)他在身體允許限度內(nèi)參加體育鍛煉，降低動(dòng)脈粥樣硬化等情況發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)生同時(shí)也為小張制定了針對(duì)性的治療方案，并建議他要定期進(jìn)行血脂檢測(cè)，通過(guò)動(dòng)態(tài)變化來(lái)監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展，以便更好地延緩病程，改善預(yù)后。張先生不禁感慨：“要是沒(méi)有這次體檢，怎么能發(fā)現(xiàn)一家人如此危及生命的疾病隱患呢！”

在張先生的案例中，基因檢測(cè)首先幫助臨床醫(yī)生進(jìn)行了明確診斷，確診張先生是因?yàn)閿y帶特殊致病突變而導(dǎo)致的家族性高膽固醇血癥。其次，基因檢測(cè)還對(duì)臨床治療提供了一定指導(dǎo)。另外，由于這是遺傳性疾病，基因檢測(cè)更提示了高危親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)篩查，還發(fā)現(xiàn)了小張這名患病高危親屬，并得以在疾病早期就進(jìn)行診斷和治療。同時(shí)，基因檢測(cè)還可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，如果小張以后要組建自己的家庭，想要一個(gè)健康的孩子時(shí)，也可以通過(guò)到有資質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前的遺傳學(xué)檢測(cè)來(lái)避免后代再患病，阻斷疾病在家庭中的傳遞。

張先生的故事提示我們應(yīng)當(dāng)定期體檢。但也要明白，我們?nèi)粘５捏w檢僅能反映當(dāng)下的身體狀態(tài)，**血脂含量是隨著體內(nèi)脂類代謝的情況而動(dòng)態(tài)變化的。即時(shí)的血脂檢測(cè)僅僅反映當(dāng)下的血脂水平，血脂的動(dòng)態(tài)變化規(guī)律才更有參考意義。**因此，建議特別是年紀(jì)較大或有其他慢性病的高危人群，培養(yǎng)定期監(jiān)測(cè)血脂的習(xí)慣，通過(guò)血脂變化的規(guī)律來(lái)判斷自身的健康狀態(tài)。

每個(gè)人都是自己健康的第一責(zé)任人，對(duì)于疾病來(lái)說(shuō)，未雨綢繆好過(guò)亡羊補(bǔ)牢。定期進(jìn)行體檢，或許就可以免于遭受可能發(fā)生的病痛之苦。

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標(biāo)簽： 家族性高膽固醇血癥 低密度脂蛋白膽固醇 總膽固醇