祖父、爸爸、叔叔、27歲的姐姐相繼猝然離世，小李一家仿佛被詛咒附體。村里人議論紛紛，覺(jué)得小李一家一定是“遭了天譴”，對(duì)他們避而遠(yuǎn)之。這奇怪的“詛咒”為何在小李家中屢屢應(yīng)驗(yàn)？他的家族又隱藏著什么秘密呢？

真相只有一個(gè)，在醫(yī)院進(jìn)一步的家族摸底中發(fā)現(xiàn)，小李一家可能患有一種遺傳性疾病-肥厚型心肌病，它或許是這神秘詛咒的元兇。

只看疾病的名字，大家或許問(wèn)題連連：什么是心?。啃募≡趺淳秃窳?？厚了有什么不好？……別著急，我們整理了相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，今天就和大家嘮一嘮**肥厚型心肌?。╤ypertrophiccardiomyopathy，HCM，以下簡(jiǎn)稱肥心病）**究竟是怎么一回事！

(資料圖)

Part1**：什么是心肌？**

心臟，外觀像顆桃子，與自己拳頭的大小相似，每時(shí)每刻都在兢兢業(yè)業(yè)地“工作”，維持著我們的生命活動(dòng)。

而心肌就是構(gòu)成心臟的肌肉組織，它靠著強(qiáng)有力的規(guī)律性收縮和舒張，將血液泵進(jìn)動(dòng)脈，輸送到全身。

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Part2**：心肌肥厚是怎么回事？**

心臟像所房子，而心肌可以理解成房子的墻壁，心肌肥厚就是房子的墻壁增厚了。

按說(shuō)肌肉厚實(shí)了應(yīng)該是件好事，畢竟在泵血的時(shí)候更有勁了，但事實(shí)并非如此。心肌的肥厚不是肌肉變得強(qiáng)壯，而是心室壁的肌肉變得臃腫了**，看似壯實(shí)，實(shí)則中看不中用。肥厚的心室壁就像是增厚的“墻壁”，占用了房子的建筑面積，讓使用空間變得狹小**。

這就減少了心室可以容納的血流量，和心臟每次跳動(dòng)泵出到全身的血量。隨之，心室的舒張功能逐漸減退，就導(dǎo)致體循環(huán)、腦供血不足，心排血量越來(lái)越少。表現(xiàn)出來(lái)就是呼吸困難、心悸、頭暈，甚至昏厥，在劇烈運(yùn)動(dòng)或心肌負(fù)荷過(guò)重時(shí)還可發(fā)生猝死（即突發(fā)性非預(yù)料中的死亡）。

值得注意的是，并不是所有肥厚型心肌病患者的猝死風(fēng)險(xiǎn)都一樣。對(duì)部分患者來(lái)說(shuō)，平時(shí)可能無(wú)表征，但首發(fā)癥狀就是猝死。

Part3**：心肌是咋肥的？**

肥心的**“肥”可不是吃出來(lái)的**，而是**“命中注定”的，它是一種遺傳病**。人群中該病的發(fā)病率大致為0.2%左右，伴有家族史的病人發(fā)病率可高達(dá)30%，近一半病人有家族聚集性，也就是說(shuō)同一個(gè)家族中可能出現(xiàn)多名肥心病患者，且同一個(gè)家族內(nèi)的肥心病患者出現(xiàn)癥狀的年齡、疾病進(jìn)展的速度和發(fā)病的嚴(yán)重程度差異很大。大多數(shù)患者無(wú)癥狀或有輕微癥狀，但均有舒張功能異常，在檢查心電圖或超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)意外發(fā)現(xiàn)，部分患者可能有如呼吸困難、胸痛等癥狀，而有些患者則以心源性猝死(SCD)為首發(fā)表現(xiàn)。

正因?yàn)榉市牟∈沁z傳性疾病，所以開(kāi)篇的小李一家人才都不幸“中招”。而只有找到了揭開(kāi)了所謂“詛咒”的面紗，才能科學(xué)地選擇預(yù)防及治療疾病的方式。那么我們?cè)鯓硬拍茴A(yù)防和治療遺傳病呢？

Part4**：咋預(yù)防？**

提到預(yù)防，大家可能會(huì)想到去醫(yī)院做個(gè)心電圖之類(lèi)的體檢，看看有沒(méi)有問(wèn)題。當(dāng)然，定期體檢十分必要，然而應(yīng)當(dāng)注意的是，在肥心病早期還未發(fā)病之時(shí)，通過(guò)常規(guī)的檢測(cè)，或許并不能發(fā)現(xiàn)病變，從而可能延誤疾病最佳治療時(shí)機(jī)。而此時(shí)，基因檢測(cè)的意義便十分重要了。根據(jù)研究，及早進(jìn)行基因篩查，診斷準(zhǔn)確性極高，更是肥厚型心肌病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。另外，肥厚型心肌病與其他類(lèi)型疾?。ㄈ绻谛牟　⑹议g隔缺損等）可能有類(lèi)似的表現(xiàn)，臨床診斷時(shí)可能容易混淆。基因檢測(cè)可以輔助鑒別診斷，進(jìn)而指導(dǎo)精準(zhǔn)醫(yī)療。除了輔助早期診斷、鑒別診斷之外，基因檢測(cè)還可以通過(guò)明確的遺傳基礎(chǔ)，識(shí)別家系中可能發(fā)生肥心病的高危個(gè)體，因此不僅僅是幫助患者自己，更是幫助家人實(shí)現(xiàn)早診斷、早治療，最大程度地降低疾病帶來(lái)的危害。所以基因檢測(cè)在肥心病患者及其親屬的診斷和管理中發(fā)揮著重要作用。

因此，建議有肥心病家族史的成員**“組團(tuán)”進(jìn)行基因檢測(cè)。**同時(shí)，對(duì)于家族中尚無(wú)癥狀的致病變異攜帶者，建議在出現(xiàn)癥狀前至少每5年進(jìn)行一次超聲心動(dòng)圖檢查，一旦出現(xiàn)胸悶暈厥等癥狀需立刻進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查。如果發(fā)現(xiàn)心臟病變，則需預(yù)防性用藥，以延緩病程，應(yīng)避免進(jìn)行競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)及從事重體力活動(dòng)，防止猝死。

此外，攜帶致病變異的個(gè)體如果有生育需求，可以考慮進(jìn)行**產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，**防止后代再攜帶致病變異，阻斷疾病在家族中的傳遞，防止悲劇重演。

Part5**：其他醫(yī)療建議**

肥心病的治療原則是改善癥狀、減少并發(fā)癥，預(yù)防猝死。肥心病治療包括藥物治療、非藥物治療、手術(shù)治療及介入治療等。對(duì)肥心病患者的藥物治療，應(yīng)系統(tǒng)、規(guī)范，應(yīng)根據(jù)患者的具體病情、結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果指導(dǎo)安全用藥。

確診為肥心病的患者，應(yīng)當(dāng)根據(jù)醫(yī)生臨床建議參加低-中強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng)，以改善心肺功能。人類(lèi)最恐懼的是未知，對(duì)于遺傳病來(lái)說(shuō)，只要我們了解其真面目，明確診斷，就可以更好地應(yīng)對(duì)它。

生命因它的每一次跳動(dòng)而鮮活，它因?yàn)槟愕木暮亲o(hù)而怦然。呵護(hù)心臟，我們也可以從日常生活中的點(diǎn)點(diǎn)滴滴做起：

希望大家都健健康康的，遠(yuǎn)離遺傳類(lèi)疾病。

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