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今年2月28日是第16個國際罕見病日，被譽為“孤兒病”的罕見病，再次成為全球關注的焦點，為此，我們特別邀請了四川大學華西醫(yī)院神經外科主任醫(yī)師王偉教授，就肢端肥大癥這一罕見病的現狀、治療及隨訪等問題，進行了深入交流，以便為罕見病患者“點亮生命的色彩”。

專家提醒：這些身體外觀和內在變化需警惕

肢端肥大癥作為一種罕見疾病，每年新發(fā)病例約為百萬分之三，其初始臨床癥狀特點就是不易察覺，那么有哪些具體的癥狀應該引起警惕呢？

“比如頭痛、多汗、乏力，情緒易怒、性功能衰退，鼻翼增寬、嘴唇增厚、舌體肥厚、下頜前突等引起面容改變，手腳變大、鞋子沒法穿了等，這些都是身體發(fā)出的信號”，四川大學華西醫(yī)院神經外科主任醫(yī)師王偉教授指出，肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進展性內分泌代謝性疾病，病因是體內產生過量的生長激素（GH）。 “肢端肥大癥在青少年和成年人群體表現是不同的：14歲之前的青少年患有此病的變現為：骨骼過度生長，內臟過度發(fā)展而形成巨人癥，容易早發(fā)育早衰退，不及時治療容易夭折；成年不會出現巨人癥，但會出現手腳等肢端肥大的現象，此病也因此而得名?！?/p>

除了外在變化，還會兩個重要的內在信號：第一個是新陳代謝紊亂，因此，患有這一疾病的人當中，大概有三分之一伴有糖尿病、高血壓、高血脂、骨骼異常發(fā)育等，如果垂體瘤長得比較大，也容易引起視力障礙、頭痛、乏力等癥狀；另一個是心臟受損，從而引發(fā)猝死情況的出現?！耙坏┰\斷為肢端肥大癥，通常流行病學調查，壽命比正常人少10~15年的，而且往往容易猝死?！?/p>

不少患者曾被誤診 早診早治是關鍵

據王偉教授介紹，粗略估算，四川大學華西醫(yī)院目前覆蓋全國就診人群高達4億人次，因此，他們也接診過不少來自全國各地的被誤診的肢端肥大患者，比如有的患者膝關節(jié)增大了被換的、顴骨增高了被磨了等等，都是因為不少從醫(yī)者對于這一疾病缺乏了解所致。有數據表明，國內被誤診的時間一般是4到5年，甚至更長，這也導致肢端肥大癥的疾病治愈率低?！爸朔蚀蟀Y不是基因缺陷病，是后天患上的，因此早發(fā)現是完全可以治愈的；但疾病一旦發(fā)展到晚期，不管是采取手術、藥物或者其他治療方法，盡管有根治的可能性，但已無法復原其面容、骨骼或者心臟的變化。”

診治需要多學科共同參與，長期隨訪也很重要

王教授特別強調：肢端肥大癥作為一種復雜的內分泌代謝疾病，其診治需要多學科共同參與，結合患者的具體情況制定個體化治療方案。

肢端肥大癥患者一旦確診，就是一個全方位的治療過程，但這一疾病畢竟是垂體瘤導致的，手術切除、藥物輔助和放射治療是其治療方法的先后排序。

首先是手術切除。如果發(fā)現早垂體瘤比較小，采用隱性開顱手術就可以實現，早發(fā)現，早切除，早成功。

第二個是藥物治療。若病人的腫瘤非常大，就需要先用藥物抑制，讓其萎縮，減少手術的風險；另一種情況是，手術切除有殘留，并非盡善盡美，也需要通過藥物輔助治療。據悉，在國內，目前主要使用的是生長抑激受體配體和多巴胺受體激動劑，這兩類藥有些已經納入了醫(yī)保，在門診可以報銷70%的費用(具體以各地報銷細則為準)。

最后一種就是放射治療，分為大放射和精準放療?！熬珳史暖熤饕琴が數丁刀、賽博刀等，聚焦垂體瘤，不造成更多傷害，但往往會造成垂體功能低下。因此，放在最后一位?！?/p>

王偉教授強調治療后也不能掉以輕心， “對患者進行規(guī)范全面的長期隨訪非常重要，千萬不能因為是良性腫瘤就輕視隨訪，治療的早期可能3-4個月就要來一次。如果已經標準化、流程化，控制得還比較滿意，一般半年是要來一次的，再長也不能長過一年。比如伽瑪刀治療有個特點，是射線照進去之后，在3-5年之內都在慢慢殺傷腫瘤，所以說隨訪時間一般要3-5年。我們也會結合病人實際情況，及時調整治療方案?！?/p>

有數據顯示，浸潤性垂體瘤20-30%的患者容易復發(fā)，需要長期甚至終生關注，后期隨訪尤為重要。

已有藥物納入醫(yī)保，切實減輕患者負擔

肢端肥大癥作為一種慢性病需要長期的治療、護理，這對患者及其家庭來說，都面臨巨大的精神層面和經濟層面的雙重壓力。

據王偉教授介紹，肢端肥大癥相關的手術費用、伽瑪刀納入醫(yī)保后，由于全社會的重視，生長抑素類似物的藥物在北京、上海、四川等多個省份已經先后進入醫(yī)保了，而且降價的比例非常大，一般普通的老百姓都能用上這種藥。以四川為例，原來每個月藥物的花費大約1萬元，納入醫(yī)保后，現在每個月大約兩千多元，大大減輕患者負擔。

另外，四川大學華西醫(yī)院也在積極組織各項惠及患者的活動，如四川大學華西醫(yī)院的APP或公眾號上，正在打造一個慢病管理平臺，包括肢端肥大癥等，慢病病人的管理、隨訪和治療等；此外，華西有罕見病MDT團隊，每年有兩場義診活動。

對于不少垂體瘤患者來說，終身需要用藥和醫(yī)生的隨診和關照，其經濟壓力仍然很大，因此，肢端肥大癥仍需要國家、醫(yī)院、社會、企業(yè)等各方面共同努力，將其納入醫(yī)保的范圍盡量擴大，從而進一步提升罕見病患者的幸福感。

標簽： 肢端肥大癥 四川大學華西醫(yī)院 作為一種